آزمایش‌های ضروری نوزاد در بدو تولد

آزمایش‌های غربالگری طفل تازه متولد شده بسته به شرایط پزشکی میتواند بیشتر یا کمتر شود ولی مواردی که در این مطلب میخوانیم؛ توسط سازمان جهانی بهداشت (WHO) و اغلب برنامه‌های سلامت نوزاد توصیه شده است.

وقتی نوزاد به دنیا می‌آید، چند غربالگری بسیار مهم انجام می‌شود تا بیماری‌های پنهان و مشکلاتی که در ظاهر مشخص نیستند، خیلی زود شناسایی شوند.

مهم‌ترین آزمایش نوزادی تست پاشنه پا میباشد. در این آزمایش، چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد گرفته می‌شود و روی کاغذ مخصوص خشک می‌شود. آزمایشگاه با همین نمونه می‌تواند بیماری‌های متابولیک مانند فنیل‌ کتونوری یاPKU ، اختلالات هورمونی (مثل کم‌کاری مادرزادی تیروئید)، بیماری‌های خونی (مانند کم‌خونی داسی ‌شکل) و حتی برخی مشکلات ژنتیکی جدی (مثل فیبروز کیستیک، نقص ایمنی شدید SCID یا آتروفی عضلانی نخاعی SMA را قبل از بروز علائم شناسایی کند. این کار بین ۲۴ تا ۷۲ ساعت بعد از تولد انجام می‌شود، چون اگر زودتر از این زمان باشد، نتایج می‌تواند گمراه‌کننده باشد. اگر جواب آزمایش مشکوک باشد، تست تکرار می‌شود یا بررسی‌های تکمیلی انجام می‌گیرد تا در صورت تأیید بیماری، درمان سریع آغاز شود.

از سوی دیگر، شنوایی نوزاد هم باید خیلی زود بررسی شود. در ظاهر ممکن است کودک طبیعی بنظر برسد، اما حتی در بدو تولد برخی نوزادان دچار کم‌شنوایی مادرزادی هستند. برای تشخیص این موضوع از دو روش استفاده می‌شود: تست OAE که پاسخ گوش داخلی یا همان حلزون گوش را به صدا می‌سنجد و تست ABR که فعالیت الکتریکی ساقه مغز را هنگام شنیدن صدا بررسی می‌کند. اگر نوزاد از این غربالگری عبور نکند، باید تا قبل از ۳ ماهگی ارزیابی کامل شنوایی برایش انجام شود، چون تشخیص و مداخله زودهنگام می‌تواند جلوی مشکلات گفتار و رشد زبان را بگیرد.

یکی دیگر از تست‌ها، بررسی بیماری‌های مادرزادی قلبی یا همان CCHD است. این کار با دستگاه پالس‌اکسیمتر انجام می‌شود که روی دست و پای نوزاد قرار می‌گیرد و میزان اکسیژن خون را می‌سنجد. این آزمایش ساده می‌تواند ناهنجاری‌های جدی قلبی را آشکار کند که شاید هیچ علامت واضحی در بدو تولد نداشته باشند، ولی اگر تشخیص داده نشوند ممکن است باعث مرگ ناگهانی یا نارسایی شدید شوند. در صورت غیرطبیعی بودن نتایج، نوزاد باید خیلی سریع به متخصص قلب اطفال ارجاع داده شود و اکوکاردیوگرافی انجام گیرد.

زردی یا یرقان (Jaundice) هم یکی از مشکلات شایع در نوزادی است. برای اینکه شدت زردی و سطح بیلی‌روبین خون مشخص شود معمولا از دستگاه بیلی‌روبین‌سنج پوستی استفاده می‌شود یا نمونه خون گرفته می‌شود. نتیجه این تست‌ها روی نمودارهای استاندارد (بر اساس ساعت عمر نوزاد) قرار داده می‌شود تا پزشک تشخیص دهد آیا نیاز به درمان مثل فتوتراپی یا حتی تعویض خون وجود دارد یا خیر. غربالگری و درمان به‌موقع یرقان، از آسیب مغزی به نام کرنیکتروس جلوگیری می‌کند.

در کنار همه این موارد، یک معاینه فیزیکی کامل نیز توسط پزشک یا ماما انجام می‌شود. در این معاینه، نوزاد از سر تا پا بررسی می‌شود: شکل و اندازه سر، وضعیت پوست، قلب و ریه، شکم و دستگاه گوارش، اندام‌ها و مفاصل (مخصوصا لگن برای کشف دیسپلازی مفصل ران یا DDH ، دستگاه تناسلی و حتی واکنش‌های عصبی. این معاینه باید هم در ۷۲ ساعت اول تولد و هم دوباره در ۶ تا ۸ هفتگی انجام شود تا مطمئن شوند چیزی از قلم نیفتاده است.

در همان روزهای ابتدایی تولد، واکسن‌های مهمی هم تزریق می‌شوند. نخست، واکسن BCG برای پیشگیری از سل (گونه‌های شدید مثل مننژیت سلی در نوزادان). سپس واکسن هپاتیت B که باید ظرف ۲۴ ساعت اول تولد تزریق شود تا جلوی انتقال ویروس از مادر به نوزاد گرفته شود. در برخی کشورها نیز دوز صفر واکسن خوراکی فلج اطفال (OPV) داده می‌شود تا ایمنی پایه‌ای از همان ابتدا ایجاد شود. این واکسن‌ها جزو غربالگری نیستند، اما چون در همان بازه زمانی انجام می‌شوند، معمولاً همراه با تست‌های بدو تولد ذکر می‌شوند.

مطالعه مرتبط : لوازم ضروری نوزاد در نیمه دوم تولد

مطالعه مرتبط : نحوه رفتار با کودک بدغذا

 

لیست مهمترین آزمایشات غربالگری نوزاد

 

1- غربالگری خون نوزاد : متابولیک، هورمونی و ژنتیکی تست پاشنه پا خون نوزاد

Heel-prick / Dried Blood Spot

• تست پاشنه پا (Heel-prick)، کارت خون خشک (Dried Blood Spot/DBS)
• بین ۲۴ تا ۷۲ ساعت پس از تولد، چند قطره خون از پاشنه پا گرفته و روی کارت مخصوص خشک می‌شود. آزمایشگاه با این نمونه، ده‌ها بیماری متابولیک، غددی، خونی و ژنتیکی را غربال می‌کند؛ موارد شایع: کم‌کاری مادرزادی تیروئید، فنیل‌کتونوری (PKU)، گالاکتوزمی، کم‌خونی داسی‌شکل و سایر هموگلوبینوپاتی‌ها، فیبروز کیستیک، هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) و در بسیاری از کشورها نقص ایمنی ترکیبی شدید (SCID) و آتروفی عضلانی نخاعی (SMA). پنل دقیق بر حسب کشور فرق می‌کند. CDChrsa.govnewbornscreening.hrsa.gov
• چرا مهم است؟ علائم خیلی از این بیماری‌ها در بدو تولد آشکار نیست اما تشخیص زودرس زندگی کودک را نجات می‌دهد و از ناتوانی‌های شدید پیشگیری می‌کند. CDC
• اگر جواب «غربالگری مثبت» شد؟ به معنی «مشکوک» است؛ تأیید تشخیصی (تکرار تست/آزمایش تخصصی) و شروع درمان استاندارد لازم است.

 

2- غربالگری شنوایی نوزاد (Newborn Hearing Screening)

• آزمون OAE = انتشار صوتی گوش (Otoacoustic Emissions)؛ آزمون AABR/ABR = پاسخ ساقه مغز شنوایی (Automated Auditory Brainstem Response)
• معمولاً پیش از ترخیص از بیمارستان انجام می‌شود و پاسخ حلزون گوش بچه در برابر صدا را می‌سنجد؛ همچنین فعالیت الکتریکی ساقه مغز در پاسخ به صدا را ارزیابی میشود . CDC+1
• چرا مهم است؟ همه نوزادان باید حداکثر تا ۱ ماهگی غربال شوند؛ اگر عبور نکردند، تا ۳ ماهگی ارزیابی کامل شنوایی لازم است تا مداخله به‌موقع انجام شود . CDC

 

3- غربالگری بیماری قلبی مادرزادی بحرانی (CCHD) با پالس‌اکسیمتری

• پالس‌اکسیمتری (Pulse Oximetry)؛ CCHD = Critical Congenital Heart Disease
• اندازه‌گیری اشباع اکسیژن خون از دست راست و یکی از پاها در ۲۴–۴۸ ساعت اول زندگی؛ الگوریتم امتیازدهی/ارجاع مشخص دارد. AAP
• چرا مهم است؟ اجرای فراگیر این غربالگری، مرگ‌ومیر زودرس ناشی از CCHD را حدود ۳۳٪ کاهش داده است. CDC
• اگر غیرطبیعی بود؟ تکرار اندازه‌گیری و در صورت تداوم، اکوکاردیوگرافی و ارجاع فوری. AAP

 

4- غربالگری زردی نوزاد (Neonatal Jaundice / Hyperbilirubinemia)

• بیلی‌روبین پوستی (TcB = Transcutaneous Bilirubin) یا بیلی‌روبین سرمی (TSB = Total Serum Bilirubin)
• ارزیابی شدت زردی با دستگاه بیلی‌روبین‌سنج پوستی یا آزمایش خون؛ نتیجه با «نمودار خطر» سنی–ساعتی تفسیر می‌شود. AAP PublicationsAAP
• چرا مهم است؟ برای پیشگیری از کرنیکتروس و آسیب مغزی؛ راهنمای بالینی AAP (۲۰۲۲) معیارهای دقیق برای فتوتراپی/تعویض خون دارد. AAP Publications

 

5- معاینه فیزیکی کامل نوزاد (Newborn Physical Exam)

• معاینه سر تا پا در ۷۲ ساعت اول و تکرار در ۶–۸ هفتگی: ارزیابی رشد، سطح هوشیاری، پوست، قلب و ریه، شکم، دستگاه تناسلی، دیسپلازی تکاملی لگن (DDH)، رفلاکس‌ها، شکاف لب/کام و … (راهنماها بر حسب کشور متفاوت است.)
• هدف: کشف ناهنجاری‌هایی که ممکن است با غربالگری آزمایشگاهی دیده نشوند؛ در صورت شک به اختلال، ارجاع تخصصی.

 

اختصارات اصطلاحات علمی آزمایشات غربالگری

CHکم‌کاری مادرزادی تیروئید، PKU فنیل‌کتونوری، CF فیبروز کیستیک، CAH هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، SCID نقص ایمنی ترکیبی شدید، SMA آتروفی عضلانی نخاعی، SpO₂ اشباع اکسیژن خون، TcB/TSB بیلی‌روبین پوستی/سرمی.

 

منابع علمی توصیه‌شده برای مطالعات تخصصی

• https://niniplus.com/post/3984-
• https://newbornscreening.hrsa.gov/about-newborn-screening/recommended-uniform-screening-panel
• CDC و HRSA درباره غربالگری نوزاد و RUSP فهرست شرایط غربالگری پیشنهادی: CDChrsa.gov+1newbornscreening.hrsa.gov
• CDC درباره غربالگری شنوایی نوزاد: CDC+1
• AAP/CDCدرباره غربالگری CCHD با پالس‌اکسیمتری: AAPCDC
• AAPراهنمای ۲۰۲۲ مدیریت زردی: AAP PublicationsAAP
• WHOدرباره HepB دوز تولد، BCG بدو تولد، و سیاست‌های فلج اطفال (OPV/IPV): World Health Organization+2World Health Organization+2World Health Organization